设为首页 - 加入收藏
您的当前位置:厦门试管代孕网 > 供卵条件 > 正文

因为携带这个基因突变,她作了和安吉丽娜·朱莉一样的决定

来源:未知 编辑:admin 时间:2023-01-12

钱江晚报·小时新闻通讯员王家铃李文芳记者吴朝香

52岁的刘女士(化名)决定切除左右乳房和卵巢,她的这个选择和当年的安吉丽娜·朱莉很像。

本想保乳的她,最终放弃了

刘女士42岁的时候被查出乳腺癌,当时还年轻,结合病情,她选择了保乳治疗。

这10多年来,刘女士的生活一直很好,身体也没再出现异常,她也以为自己摆脱了肿瘤。没想到,前段时间,她左边的乳房出现异常,医院检查后,确诊乳腺癌。

“在治疗之前,我们建议她做基因检测。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院乳腺中心主任赵文和主任医师说,基因检测的结果是:刘女士携带BRAC1基因突变。

BRAC1基因突变这个词,不少人都有耳闻。它走入公众视野,很大程度上是因为安吉丽娜·朱莉。

当年,不到40岁的安吉娜朱莉先后宣布切除双乳和卵巢,正是因为她和患乳腺癌的母亲都测出自己是BRAC1基因突变携带者。

统计显示,BRAC1基因突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达80%和40-60%。

BRAC1基因本来是抑制恶性肿瘤发生的,突变之后则增高了乳腺癌的发生率。

因为携带这个基因突变,她作了和安吉丽娜·朱莉一样的决定

赵文和主任医师(左一)在手术

“她担心自己再复发、转移,所以决定切除已经确诊的双侧乳房,同时预防性切除卵巢。”赵文和说,因为孩子已经成年,自己也已经50多岁,所以,这个决定虽然难,但刘女士最终还是下定了决心。

2019年年初,邵逸夫医院开展乳腺癌相关遗传基因检测。按照赵文和和团队的预估,住院患者中每年大概有200多位乳腺癌患者需要进行基因检测,但由于各种原因,运行到现在,接受检测的只有40多个家庭。

当年,因为安吉丽娜·朱莉的名人效应,曾掀起过女性基因检测的热潮,这还被称为“安吉丽娜效应”,但这个效应在女性乳腺癌患者中,也远远未达到普及的程度。

对乳腺癌患者来说,一次基因检测有什么意义呢?

赵文和团队最近接诊了一位40多岁的女患者,双侧乳房确诊乳腺癌,已经淋巴结转移。

患者非常想保乳。

赵文和主任看了她的病情后,建议她做基因检测,患者答应了。

结果出来,患者与父亲都携带TP53基因突变,临床多学科讨论认为患者不适合保乳。

“一般来说,保乳之后要放疗,但是这种基因突变恰恰是放疗禁忌。”

这种基因突变携带者,如果保乳后,放疗,极有可能会造成情况恶化。

最终,患者的治疗方案被改变,接受了切除乳房的根治术。

妈妈确诊乳腺癌后,女儿也去做了一项检测

因为携带这个基因突变,她作了和安吉丽娜·朱莉一样的决定

乳腺外科在多学科讨论

从遗传上阻断肿瘤基因,目前可以采用的方法是用第三代试管婴儿,简单来说,就是取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止有害基因传递。

“基因检测后,从疾病的治疗到遗传阻断,患者及其后代都可以受益。”这也是赵文和和团队成员一直想推动患者做基因检测的原因。

四五位家属都得了癌症,她还是拒绝了医生的这项提议

从理论上来讲,基因检测有很多益处,但“现实很骨感”,200多例的预期和40多例的现实就是个例证。

董敏俊是浙江大学医学院附属邵逸夫医院主治医师,他的手机里记录了10多位有乳腺癌或相关肿瘤家族史患者的信息,这10多位都是他做了特殊标记的。

“她们都是推荐做基因检测的患者,我一个个给她们说,劝她们来,希望她们能做这个检测。”

所谓的适合基因检测乳腺癌患者,是以下几类:年轻乳腺癌(45岁以下);家族中有近亲患乳腺癌或者卵巢癌;50岁以下乳腺癌患者,有至少2个原发病灶等。

让董敏俊医生遗憾的是,只有比较少的患者和家属有比较强的意识,手机里标注的10多条记录是门诊建议后尚未来检测的患者或家属。

“有一位40多岁的女患者,她有四个小姨都是妇科肿瘤,有宫颈癌,也有卵巢癌,她的妈妈和外婆也是乳腺癌。我特别希望她来做基因检测,建议了几次,她都一直因为工作忙等原因没下定决心来做这个简单的检测。”

患者不愿意做基因检测的原因很多,也很微妙。

有人觉得没必要,反正自己已经生病了;有人觉得还要通知亲戚,太麻烦;也有人嫌费用太贵。

“基因检测的费用2700多元,如果是患者检测出有突变,那么该患者的近亲有一些是可以免费检测的。”赵文和说,不是所有的乳腺癌患者都需要基因检测,“但对于那些有必要评估的患者,我们还是希望他们能做这样一个检测,这无论是对患者的治疗还是患者家属都有很大益处。”

本文为钱江晚报原创作品,未经许可,禁止转载、复制、摘编、改写及进行网络传播等一切作品版权使用行为,否则本报将循司法途径追究侵权人的法律责任。


参考资料
标签

厦门试管代孕网

Copyright © 2001-2030 厦门试管代孕网网站地图sitemap.xml tag列表

Top