《科学》重磅！40条染色体变成38条，小鼠依然能正常生存

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安全岛报人刘亚东A

编译|clefable

审校|二七

哺乳动物的染色体重排

在细胞分裂时，真核生物的DNA会聚合形成染色体，它是一种致密的棒状结构，由DNA缠绕组蛋白后，通过多种方式折叠形成。在人类细胞中，展开后长达2米的DNA序列最终会被压缩到46条数微米长的染色体中。

可以说，染色体是DNA在特定时期的存在形式。它出现在细胞增殖和真核生物繁殖的过程，参与了细胞2种形式的分裂过程，分别是有丝分裂和减数分裂。在这2个过程中，染色体会发生一些改变，如正常的染色体重组（同源染色体之间的交换）和一些不正常的染色体重排，包括染色体易位（非同源染色体之间的交换）、倒位（一段染色体片段翻转180度后，插回原来的位置）、缺失和重复，以及罕见的不同染色体的融合（两条染色体连接在一起）。

在自然条件下，生物在演化时通常需要经过大约100万年的时间，才会出现一次染色体融合（chromosomefusion）。“但从更长的时间尺度来看，家鼠通过染色体重排来实现核型（一个生物体的染色体组）的改变，还比较常见。啮齿类动物每百万年有3.2～3.5次染色体重排，而灵长类动物是1.6次。”中国科学院动物研究所、干细胞与生殖生物学国家重点实验室的副研究员李治琨表示，这些微小的改变可能会产生重大的影响。在灵长类动物中，1.6次染色体重排造就了人类（46条染色体）和大猩猩（48条染色体）的差异。

大猩猩的核型中2条独立的染色体在人类的染色体组中是融合的（1次）。此外，人类祖先的2条染色体通过相互易位（0.6次），产生了大猩猩的2条不同的染色体。而单个个体的生命历程中，染色体重排或易位常常意味着不幸，因为可能导致染色体缺失或多余，进而导致罕见病的出现。

8月25日，中国科学院动物研究所的科学家在一篇发表于《科学》的研究中，开发了一种新的技术首次实现了哺乳动物的人工染色体融合（chromosomefusion），在实验室实现了家鼠（Musmusculus）需要经过100万年的演化，才能出现的基因组改变。